VERACITY – VERAGENE

Intermedica sjell tek pacientët e saj risinë më të fundit në diagnostikimin prenatal nëpërmjet realizimit të testit të parë jo invaziv prenatal (NIPT) që mundëson skrinimin dhe identifikimin e riskut të fetusit për sëmundje monogenike dhe gjithashtu detektimin e aneuploidive dhe mikrodelecioneve. Ndryshe nga aneuploiditë, risku për mikrodelecionet dhe sëmundjet monogenike nuk është i lidhur me moshën apo me të dhënat ekografike apo biokimike. Intermedica në bashkëpunim me NIPD Genetics po shkojnë drejt një kapitull të ri në skrinimin prenatal.

Ky test do të mundësojë skrinimin prenatal për 50 sëmundje monogenike, të lidhura me një shfaqje klinike të moderuar deri në të rëndë, duke perfshirë edhe anomalitë kongenitale, vonesat në zhvillim, etj. Nëpërmjet testit VERAGENE, prindërit e ardhshëm do të njohin riskun për të patur një fëmijë të prekur, jo vetëm nga aneuploiditë 13, 18, 21, X, Y dhe mikrodelecionet, por gjithashtu nga 50 sëmundje monogenike. Ky test mund të realizohet në shtatzani unike dhe binjake, që në javën e 10-të të shtatzanisë. Sensitiviteti dhe specificiteti i këtij ekzaminimi është më i lartë se 99%.

Testi kryhet me marrjen e materialit gjenetik nga të dy prindërit, gjak nga nëna dhe material nga mukoza e gojës së babait biologjik.

Sëmundjet që testohen janë:

Aneuploiditë e kromozomeve autosomale:

  • Sindroma Down (Trisomia 21)
  • Sindroma Edwards (Trisomia 18)
  • Sindroma Patau (Trisomia 13)

Aneuploiditë e kromozomeve seksuale:

  • Sindroma Turner (Monosomia X)
  • Sindroma Triple X (Trisomia X)
  • Sindroma Klinefelter (XXY)
  • Sindroma Jacobs (XYY)

Mikrodelecionet:

  • Sindroma DiGeorge (22q11.2)
  • Sindroma 1p36 del.
  • Sindroma Smith-Magenis (17p11.2)
  • Sindroma Wolf – Hirschhorn (4p16.3)

Sëmundjet monogenike:

  • 3 Methylcrotonyl CoA Carboxylase Deficiency 1
  • 3 Methylcrotonyl CoA Carboxylase Deficiency 2
  • Abetalipoproteinemia
  • Arthrogryposis Mental Retardation Seizures
  • Autosomal recessive polycystic kidney disease
  • Bardet Biedl syndrome 12
  • Beta thalassemia
  • Canavan disease
  • Choreacanthocytosis
  • Crigler Najjar syndrome, Type I
  • Cystic fibrosis
  • Factor V Leiden thrombophilia
  • Factor XI deficiency
  • Familial dysautonomia
  • Familial Mediterranean fever
  • Fanconi anemia (FANCG-related)
  • Glycine encephalopathy (GLDC-related)
  • Glycogen storage disease, Type 3
  • Glycogen storage disease, Type 7
  • GRACILE Syndrome
  • Inclusion body myopathy, Type 2
  • Isovaleric acidemia
  • Joubert syndrome, Type 2
  • Junctional epidermolysis bullosa, Herlitz type
  • Leber congenital amaurosis (LCA5-related)
  • Leydig cell hypoplasia [Luteinizing Hormone Resistance]
  • Limb girdle muscular dystrophy, Type 2E
  • Lipoamide Dehydrogenase Deficiency [Maple syrup urine disease, Type 3]
  • Lipoprotein lipase deficiency
  • Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • Maple syrup urine disease, Type 1B
  • Methylmalonic academia (MMAA-related)
  • Multiple sulfatase deficiency
  • Navajo neurohepatopathy [MPV17-related hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome]
  • Neuronal ceroid lipofuscinosis (MFSD8-related)
  • Nijmegen breakage syndrome
  • Ornithine translocase deficiency [Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria (HHH) Syndrome]
  • Peroxisome biogenesis disorders Zellweger syndrome spectrum (PEX1-related)
  • Peroxisome biogenesis disorders Zellweger syndrome spectrum (PEX2-related)
  • Phenylketonurea
  • Pontocerebellar hypoplasia, Type 2E
  • Pycnodysostosis
  • Pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHB-related)
  • Retinal Dystrophy (RLBP1-related) [Bothnia retinal dystrophy]
  • Retinitis pigmentosa (DHDDS-related)
  • Sanfilippo syndrome, Type D [Mucopolysaccharidosis IIID]
  • Sickle-cell disease
  • Sjögren-Larsson syndrome
  • Tay-Sachs disease
  • Usher syndrome, Type 1F

 

Për një periudhë dy mujore, Intermedica nuk do e ndryshojë çmimin e testit prenatal jo invaziv Veracity-Veragene, duke ofruar falas panelin e zgjeruar që përfshin 50 sëmundje monogenike. Ju mirëpresim.

Për info kontaktoni në 042 200 600

Intermedica Qëndrore

Tiranë
Rr. Panorama (Pranë Hipotekës)
Tel.: 042 200 600
Orari: 07:00 – 20:30
E shtunë: 07:30 – 17:00

Intermedica 1

Tiranë
Rr. Reshit Petrela (Përballë Stacionit të Trenit)
Tel.: 04 22 74 662 \ Fax.: 04 22 34 166
Mob.: 068 60 34 558 (recepsioni)
Orari: 07:00 – 20:30
E shtunë: 07:30 – 17:00

Intermedica 2

Tiranë
Rr. “Kongresi i Manastirit”  (Përballë Spitalit Pediatrik)
Tel.: 04 23 78 408
Orari: 07:00 – 20:30
E shtunë: 07:30 – 16:00

Intermedica 3

Tiranë
Rr. Lord Bajron (Përballë Spitalit Ushtarak)
Tel.: 04 23 57 890
Orari: 07:00 – 20:30
E shtunë 07:30 – 16:00

Intermedica 4

Tiranë
Rr. Nazmi Rushiti (Pranë Maternitetit të Ri)
Tel.: 04 23 68 803
Orari: 07:00 – 20:30
E shtunë: 07:30 – 16:00

Intermedica 5

Tiranë
Rr. Zonja Curre (Pranë Tregut Elektrik)
Tel.: 04 22 57 688
Orari: 07:30 – 20:00
E shtunë: Pushim

Intermedica 6 Sarandë

Sarande
Rr. Onhenzmi (Përballë Spitalit “Petro Nako”)
Tel.: 0 85 27 293
Cel.: 069 69 14 776
Orari: 07:30 – 20:00,
E shtunë: 08:00 – 16:00

Intermedica 7

Tiranë
Rruga Fran Bardhi (Pranë Qendrës Kristal)

Tel.: 042 200 600
Orari: 07:00 – 20:30
E shtunë: 07:30 – 16:00